За успех в спорте уже давно отвечают не только тренировки, но и научные исследования. Совсем недавно казанские ученые полностью расшифровали геном спортсменов. И первыми в их работе стали татарские атлеты. «БИЗНЕС Online» о своем труде рассказали сотрудник Ливерпульского университета им. Джона Мурса, доктор медицинских наук Ильдус Ахметов и научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории «Омиксные технологии» Института фундаментальной медицины и биологии КФУ Евгения Булыгина.
Ильдус Ахметов: «Чтобы извлечь максимальную пользу из проекта, помимо геномного анализа, мы борцов многократно протестировали на физические и психические возможности, а также показатели здоровья»
ОТКУДА ВЗЯЛАСЬ ИДЕЯ ПРОВЕСТИ ИССЛЕДОВАНИЕ С ТАТАРСКИМИ СПОРТСМЕНАМИ?
Больше трех лет назад федеральное медико-биологическое агентство (ФМБА) начало проект по полной расшифровке генома различных российских популяций. Понадобились его авторам и образцы ДНК коренных татар, проживающих на территории Татарстана.
Зачем федеральному агентству понадобилось это исследование? «Во-первых, необходимо выяснить, какие популяции и в какой степени предрасположены к различным заболеваниям, — объясняет Ильдус Ахметов, который уже несколько лет является научным сотрудником одного из центров ФМБА. — Генетические исследования могут объяснить, например, почему в одном регионе высокая заболеваемость ожирением. Во-вторых, стоит задача — определить чувствительность популяции к различным лекарственным препаратам. Условно говоря, в одной популяции определенное лекарство будет эффективным в 80 процентах случаев, а в другой — только в 30 процентах, что может быть связано с генетикой. Исходя из этих данных, врачи в конкретных регионах могут уже на первом этапе назначить тот препарат, который поможет большинству пациентов». К слову, после появления первой официально зарегистрированной вакцины против COVID-19 этот вопрос может стать еще актуальнее.
Тогда у Ахметова и возникла идея привлечь к участию в проекте спортсменов, поскольку тогда в мире еще никто не расшифровывал их полные геномы. Нужно понимать, что все это очень дорогое удовольствие — до $2 тыс. на человека. Для такой ответственной работы требовалась однородная выборка. Помощь оказали коллеги из Поволжской академии спорта, где наш собеседник тогда работал. «После тщательного отбора мы привлекли 20 борцов на поясах — татар как минимум в трех поколениях, которые учились на первом курсе и уже имели спортивные звания, — рассказывает он „БИЗНЕС Online“. — Чтобы извлечь максимальную пользу из проекта, помимо геномного анализа, мы их многократно протестировали на физические и психические возможности, а также показатели здоровья. В проект мы также пригласили биохимиков из КГМУ и генетика из КФУ Евгению Булыгину, которая на тот момент уже имела опыт биоинформатической обработки геномных данных и выполняла проекты в области этногеномики».
«Используется высокотехнологический метод — полногеномное секвенирование, которое позволяет прочесть всю молекулу ДНК, а это примерно 3,1 миллиарда нуклеотидов — так называемых генетических букв»
ПОЛНАЯ РАСШИФРОВКА ГЕНОМА ПОЗВОЛИТ ТРЕНЕРАМ ЛУЧШЕ ЗНАТЬ АТЛЕТА
Фактурный термин «полная расшифровка генома» Евгения Булыгина объяснила нашему корреспонденту как наиболее детальный анализ всего генома. Используется высокотехнологический метод — полногеномное секвенирование, которое позволяет прочесть всю молекулу ДНК, а это примерно 3,1 млрд нуклеотидов — так называемых генетических букв. Расшифровку генома человека завершили в 2003 году, на это ушло 13 лет, а участвовали в проекте с бюджетом $2,7 млрд около 2,4 тыс. ученых из 6 стран. Сейчас стоимость расшифровки генома составляет примерно $1–2 тыс., а на сам анализ уходит уже несколько дней.
Фактурный термин «полная расшифровка генома» Евгения Булыгина (на фото) объяснила нашему корреспонденту как наиболее детальный анализ всего генома
При этом о расшифровке генетического кода татар учеными из разных лабораторий уже сообщалось ранее. Булыгина называет нынешнее исследование более детальным. «Существует несколько уровней генетического анализа, — объясняет разницу в своей работе и деятельности коллег в прошлые годы генетик из КФУ. — В начале 2000-х татар изучали по нескольким маркерам, в основном это митохондриальные или Y-гаплогруппы либо маркеры предрасположенности к заболеваниям или чувствительности к лекарственным препаратам. Этим занимались научные группы под руководством Ольги Кравцовой (КФУ), Балановских (Москва) и Эльзы Хуснутдиновой (Уфа). В середине 2010-х годов к этническим исследованиям татар применили метод чипового генотипирования, а это уже несколько сотен тысяч маркеров, но все равно меньше 0,03 процента от всего генома. Такой анализ стоит примерно 150 долларов. В 2015-м в КФУ стартовал проект по полноэкзомному секвенированию ДНК татар. Экзом — это кодирующие последовательности. Иными словами, гены, они уже занимают 1 процент от всей ДНК. Стоимость такого анализа 500 долларов. И последний, самый высокий, уровень — это полногеномное секвенирование (100 процентов ДНК), оно покрывает и гены, и межгенные участки, которые тоже являются функционально значимыми. Это как раз наша история». По данным авторов исследования, сейчас есть одна зарубежная и одна российская публикация, в которых упоминается этот метод применительно к татарам. Но выборка в иностранной статье неоднородная — двое татар из РТ и еще пять из других регионов России и стран СНГ, а источники в российской статье не были указаны.
«Можно сказать, что основная цель этногеномных исследований заключается в разработке персонифицированных методов лечения и профилактики различных заболеваний для конкретных популяций»
У ТАТАРСКИХ БОРЦОВ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ, КОТОРЫЕ ПОВЫШАЮТ СКОРОСТЬ РЕАКЦИИ
Первый вопрос, на который казанские ученые хотели получить ответ: что выделяет борцов фокус-группы на фоне татар, которые никогда не занимались спортом? «Помимо того, что у них генетически обусловленная хорошая реакция, мы выяснили, что они отобрались и по многих другим качествам. Например, они обладают генетическими характеристиками, которые повышают скорость сокращения мышц, увеличивают мышечную массу, повышают болевой порог и стрессоустойчивость, скорость восстановления и помогают быстро согнать вес перед соревнованиями», — говорит о первых выводах исследования Ахметов.
Есть и прикладная ценность работы. С этой и другой информацией можно подсказать тренеру, на что делать акцент в тренировочном режиме и питании, поскольку он будет знать сильные и слабые стороны своего подопечного. В итоге каждому спортсмену выдали индивидуальное заключение с рекомендациями. Сейчас наблюдения за ними продолжаются.
Булыгина добавляет, что их исследование отчасти подтверждает тезис, что спортсмены обладают богатырским здоровьем. Например, среди борцов почти не встречаются мутации, приводящие к ишемическому инсульту и заболеваниям сердца. «Но вместе с тем некоторые борцы являются носителями рисковых вариантов генов, приводящих к другим заболеваниям, — предупреждает она. — Поэтому при согласии спортсменов мы делимся с ними такой информацией, чтобы они и их врачи приняли профилактические меры. Какая-то информация может пригодиться им и позже в жизни».
Например, удалось выяснить, что половине из татар требуются низкие дозы варфарина — препарата, который применяется при нарушениях кровообращения и разжижает кровь. Если стартовая доза будет для них обычной, то это может привести к кровотечениям. Среди популяции русских таких людей в 2 раза меньше, а среди якутов — почти 90 процентов. «Также мы выяснили, что 75 процентов борцов, когда достигнут 40–45 лет, скорее всего, плохо начнут переносить лактозу (молочный сахар), которая содержится в молочных продуктах. Эта непереносимость лактозы больше характерна для азиатских популяций, а вот русская популяция более толерантна. Можно сказать, что основная цель этногеномных исследований заключается в разработке персонифицированных методов лечения и профилактики различных заболеваний для конкретных популяций», — заключает сотрудник научно-исследовательской лаборатории «Омиксные технологии» Булыгина.
Планируются и дальнейшие публикации из-за большого количества полученных данных
Естественно, встает вопрос: в каком виде спорта могут преуспеть татары с точки зрения наследственности? Генетика в этом вопрос не может дать 100-процентного ответа. Ведь любые популяции склонны ко всем видам спорта, просто в разной пропорции и при определенных условиях. Например, среди 20 самых быстрых марафонцев (женщин и мужчин) — 19 человек из Кении и Эфиопии (Восточная Африка). У них природный талант достигать успехов в видах спорта на выносливость. Но им будет сложно конкурировать в лыжных гонках, где тоже нужна выносливость, даже если они переедут в северные страны. Как минимум по двум причинам: генетически они не адаптированы к холодам, кроме того, в лыжных гонках требуется еще и силовая работа. «Татары же в большей степени склонны к единоборствам, спортивным играм и видам спорта на выносливость. Но и в других видах спорта могут проявить себя», — считает Ахметов.
Наши спикеры уверены, что геномы татар и других популяций, проживающих в Волго-Уральском регионе, будут изучаться на постоянной основе, как и было заявлено ранее. Сейчас в распоряжении ученых уже есть собственные данные экзомного секвенирования нескольких народов России, в основном Волго-Уральского региона, но есть и сибирские этносы. В дальнейшем планируется привлечь их в качестве группы сравнения. На сегодня же их работа уже есть в открытом доступе. Недавно ученые опубликовали статью в журнале Biology of Sport, работа называется Whole genome sequencing of elite athletes («Полногеномное секвенирование элитных спортсменов»).
Планируются и дальнейшие публикации из-за большого количества полученных данных. Сейчас подробно охарактеризованы геномы каждого борца и представлены результаты по обнаружению генов, влияющих на скорость реакции. «Данное качество очень важно в единоборствах и игровых видах спорта, да и в некоторых профессиях, например, от водителей и кардиохирургов требуется мгновенная реакция, от этого зависят жизни людей. Наша работа показала, что татары-борцы, как и другие российские спортсмены, занимающиеся борьбой, боксом, карате, тхэквондо, волейболом и настольным теннисом, обладают генетическими особенностями, которые повышают скорость реакции», — описывает один из выводов работы Ахметов.
«Далее мы планируем сконцентрироваться на наиболее патологических генетических вариантах, которые приводят к потере функции соответствующего белка или его полному отсутствию. В среднем в геноме борцов можно обнаружить примерно 19 генов, которые не функционируют из-за таких мутаций. Эта величина почти не отличается от средней в других популяциях, но будет интересно посмотреть на то, в каких именно генах они встречаются и влияет ли как-то рисунок их распределения в геноме на спортивные успехи», — анонсирует следующий этап работы Булыгина.
«Ожидаемо, что генетически наиболее близки к татарам северо-западные башкиры — их географические соседи»
ТАТАРЫ ГЕНЕТИЧЕСКИ БОЛЕЕ БЛИЗКИ К ЧУВАШАМ, ЧЕМ К БАШКИРАМ
Ученые уверены, что вопрос происхождения татар закроют более масштабные исследования в будущем с участием генетиков, историков и археологов. «Тем не менее мы сопоставили данные по татарам-борцам с данными предыдущих исследований. Во-первых, мы убедились, что выборка оказалась очень однородной и принадлежала к волго-уральским татарам», — продолжает Булыгина.
Кроме этого, данные ученых указали на большее генетическое сходство волго-уральских татар с чувашами, нежели с башкирами, хотя татары ближе к башкирам в плане культуры, языка и вероисповедания. Генетические различия можно встретить и между разными популяциями, принадлежащими к одному этносу, например между крымскими и волго-уральскими татарами. По убеждениям исследователей, это не является чем-то новым, как и то, что была обнаружена лишь небольшая связь волго-уральских татар с современными монголами, сибирскими народами и в целом с восточными азиатами.
«В некоторых работах этногенетиков как раз говорится, что чуваши и татары, долгое время проживая в Волго-Уральском регионе, сохранили в своем генофонде большой процент европеоидных генетических линий, хотя и говорят на тюркских языках, как башкиры, — продолжает она. — В целом наш анализ подтвердил результаты подобных исследований: волго-уральские татары по большей части — европейцы (совпадение примерно на 60–80 процентов), в остальном они имеют корни из Центральной, Западной и Южной Азии и по мелочи — из других уголков планеты. А вот у башкир более выражен тюркский компонент, что приближает их к алтайцам, киргизам, тувинцам и казахам».
При этом нельзя утверждать, что в масштабах Евразии это существенные различия. «Вместе с тем генетические исследования говорят о том, что сами башкиры очень отличаются между собой, даже в пределах кланов различных этнографических групп. Ожидаемо, что генетически наиболее близки к татарам северо-западные башкиры — их географические соседи. Общим для этих двух популяций является большой вклад генетической линии, имеющей максимальную частоту в Восточной Европе (гаплогруппа R1a-M198), двух разных дочерних групп северо-евразийской линии (гаплогруппа N), а также „скандинавской“ линии (гаплогруппа I1). Однако даже ближайших для татар кланов башкир отличает большой процент финно-угорских и восточно-сибирских линий, не говоря уже о тех башкирах, которые проживают юго-восточнее: в них генетики находят и кавказские, и переднеазиатские, и средиземноморские гаплогруппы».
«Казанские ученые сравнили встречаемость мутаций в этих генах в разных популяциях и обнаружили, что жители Азии в меньшей степени подвержены осложнениям, чем, например, итальянцы, испанцы, жители Кавказа и афроамериканцы»
КАЖДЫЙ ЧЕТВЕРТЫЙ ТАТАРИН НАХОДИТСЯ В ЗОНЕ РИСКА ОСЛОЖНЕНИЙ ОТ КОРОНАВИРУСА
В своем исследовании ученые подчеркнули не только особенности, которые помогают побеждать, но и выяснили, какие патологии могут встречаться у спортсменов. Также генетики обнаружили разницу в восприимчивости к коронавирусу среди популяций — в том числе татар и русских. По словам Ахметова, на данный момент известно 6 генов, влияющих на тяжесть протекания коронавирусной инфекции. Правда, по словам наших собеседников, ожидается выявление новых генетических факторов. При этом уже на основании 6 генов, которые отвечают за свертываемость крови, артериальное давление, дыхательные функции и обмен веществ, видно, почему одни популяции страдают больше, а другие — меньше. Если в этих генах содержатся мутации, то они повышают риск развития осложнений при сопутствующих факторах (пожилой возраст, наличие хронических патологий и др.).
Одни люди могут не иметь ни одну мутацию, другие — все 12 (каждый человек имеет две копии одного гена, поэтому может иметь от 0 до 12 мутаций в 6 генах). В среднем в мире каждый человек является носителем 4–5 мутаций, а 6 мутаций и более — это уже зона риска. Казанские ученые сравнили встречаемость мутаций в этих генах в разных популяциях и обнаружили, что жители Азии (китайцы, японцы, корейцы) в меньшей степени подвержены осложнениям, чем, например, итальянцы, испанцы, жители Кавказа и афроамериканцы. Между такими группам как раз затесались русские и татары. «Эти данные хорошо коррелируют с летальностью от COVID-19 в разных странах. Но, помимо генетики, на летальность влияет и много других факторов, таких как уровень здравоохранения, средний возраст населения, особенности карантинных мероприятий и многое другое», — добавляет казанский ученый, работающий сейчас в Англии.
«Мы воспользовались наличием нашей коллекции ДНК русских, татар и жителей Кавказа и определили для каждой популяции генетические риски», — описывает работу группы ученых Ахметов. Само сравнение с другими этносами и нациями не является очень сложным механизмом для науки. Генетические данные десятков популяций выложены в открытом доступе, поэтому любой профессионал может найти нужную информацию, обработать ее и сравнить со своими данными.
Есть в отчете ученых и достаточно конкретные цифры. Так, среди китайцев 11% населения находятся в зоне риска (то есть являются носителями от 6 мутаций и выше). Более настораживающие цифры показывают русские и татары. По данным генетиков, в опасном списке может оказаться каждый четвертый представитель обеих этнических групп — 25%. Одинаковый процент можно объяснить многовековым сосуществованием русских и татар, а также их генетическим сходством. Среди кавказцев цифра еще выше — 38%, что, возможно, отвечает на вопрос, почему северокавказские регионы страны с огромным трудом переживали коронавирусный пик еще несколько недель назад. В Европе одними из лидеров в трагической гонке, если судить по генетическому признаку, стали итальянцы — 42%. Однако это промежуточные данные. К тому же ученые подчеркивают, что к их выводам не нужно относиться как к единственно верной истине. Есть и масса других факторов, которые влияют на восприимчивость к вирусу.
Внимание!
Комментирование временно доступно только для зарегистрированных пользователей.
Подробнее
Комментарии 142
Редакция оставляет за собой право отказать в публикации вашего комментария.
Правила модерирования.